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Anomalie chromosomique : qui suis-je ?

Les 2 photos ci-dessus sont, de haut en bas, le caryotype d'un homme (44 + XY) et d'une femme (44 + XX). Le caryotype représente l'ensemble des chromosomes d'une cellule, organisés par paires. Il permet aux scientifiques d'observer la présence et l'arrangement des chromosomes, ainsi que la localisation des informations génétiques qu'ils contiennent. NB : Les informations génétiques sont le génotype.

Le phénotype, quant à lui, est l'expression visible des informations génétiques. Il s'agit des caractéristiques physiques et comportementales d'un individu, comme la couleur des yeux, la taille, et même certains comportements. Les gènes présents sur les chromosomes (le génotype) définissent comment doit être l'individu (le phénotype).

C'est bien beau tout cela, mais il y a une autre face dans la médaille.

Oui... parfois, il arrive qu'une erreur se glisse, ce qui peut aboutir à ce qu'on appelle "anomalie chromosomique". Cette dernière peut être de différentes natures, comme un chromosome en plus ou en moins ou des structures modifiées qui peuvent perturber le bon fonctionnement du corps. 

En somme, le caryotype est la représentation des chromosomes. Ces derniers contiennent en eux le génotype qui se manifeste en phénotype. Ils peuvent aussi être victimes d'anomalies.

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1. J'enlève un X dans le caryotype de mon sujet et je rends la croissance lente, Qui suis-je ? Syndrome de TurnerSyndrome de DownSyndrome de KlinefelterJe ne sais pas

2. À cause de moi, certains ne peuvent pas distinguer le rouge du vert, Qui suis-je ? DaltonismeSicklémieHémophilieJe ne sais pas

3. Je rends la coagulation difficile lors d'une coupure. Qui suis-je ? MutationDélétionHémophilieJe ne sais pas

4. J'enlève un petit morceau dans le 5e chromosome, et cela peut faire pousser des petits cris à certains bébés, un peu comme les chatons. Qui suis-je ? MutationSyndrome du cri du chatDélétionJe ne sais pas

5. J'ajoute un chromosome sur la 21e paire, comme un invité surprise à une fête. Qui suis-je ? Syndrome de DownSyndrome de KlinefelterTrisomie 8Je ne sais pas

6. Je fais muter un gène sur la 11e paire de chromosomes de mes sujets, et je donne aussi une forme de lune à leurs globules rouges. Qui suis-je ? HémophilieDrépanocytoseSyndrome de TurnerJe ne sais pas

7. Je suis un petit changement dans l'ADN, parfois je crée de bonnes surprises, et parfois des mauvaises. Mais, sans moi, la vie ne serait pas aussi diverse. Qui suis-je ? Myopathie de DuchenneMutationDélétionJe ne sais pas

8. Je suis un gène sur le chromosome X. Si je ne fonctionne pas bien, les muscles peuvent devenir très faibles, rendant la marche difficile et affectant le cœur. Quel est ce problème génétique ? DaltonismeMyopathie de DuchenneDrépanocytoseJe ne sais pas

9. Je suis comme une gomme qui peut effacer une partie de l'ADN. Je peux provoquer une maladie génétique qu'on appelle syndrome du cri de chat. Qui suis-je ? MutationHémophilieDélétionJe ne sais pas

10. Je suis une fête où tout le monde danse par paires, mais parfois quelqu’un vient seul, en trio ou avec d’autres problèmes. De quoi s'agit-il ? MutationDélétionAnomalie chromosomiqueJe ne sais pas