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La mucoviscidose est classée dans ___ |
Réponse : les maladies orphelines |
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la mucoviscidose est une maladie génétique, héréditaire (les deux parents sont porteurs de gène défectueux) et létale. Elle est due à la modification du mucus fabriqué par des glandes et sécrété au niveau des intestins, du pancréas et des bronches. Elle atteint essentiellement les sujets blancs en raison d'un cas pour 2000 à 2500.
1) La mucoviscidose est classée dans ___
2) C'est une maladie héréditaire [???]
3) c'est une maladie génétique qui est liée à la mutation du gène CFTR(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) sur le chromosome [???]
4) Le dysfonctionnement de la protéine CFTR provoque l'augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans [???]
5) Le défaut de synthèse de la protéine CFTR entraîne un déficit en chlore extracellulaire avec pour conséquence [???]
6) La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial [???]
7) Les enzymes pancréatiques sont mal excrétées dans la lumière intestinale à cause de toutes ces anomalies sauf une, laquelle ? [???]
8) L'atteinte hépato-biliaire est fréquente, elle évolue vers la cirrhose dans [???]
9) L'atteinte pancréatique se manifeste par toutes ces affections sauf une, laquelle ? [???]
10) Toutes ces affections peuvent être liées à la mucoviscidose sauf une, laquelle ? Une [???]
11) La cause majeure de la morbidité et de la mortalité sont [???]
12) Quel test n'est pas utilisé pour le diagnostic de la mucoviscidose ? [???]
13) Le génotypage est utilisé en première intention pour le dépistage de la maladie chez tous ces patients sauf un, lequel ? Pour un [???]
14) Le traitement de la mucoviscidose est surtout [???]
15) Quel traitement n'est pas indiqué pour soigner les voies respiratoires lors d'une mucoviscidose ? [???]
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